《第一种用于治疗肌肉萎缩症的基因疗法获批》

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导读：

• 用于治疗杜兴氏肌肉萎缩症的第一种基因疗法在美国获得初步批准，尽管一些政府科学家存在担忧。

• 此基因疗法为杜兴氏肌肉萎缩症患者提供了新的治疗选择，该疾病会导致身体虚弱、丧失活动能力和早期死亡。

• Sarepta Therapeutics公司将收取320万美元作为该基因疗法的费用，大多数由保险公司支付，而不是患者本人。

• 美国食品和药物管理局只批准了4岁和5岁儿童的治疗，该疗法有助于产生缺乏的肌肉生长所需的蛋白质。

尽管一些政府科学家对该疗法能否帮助患有这种遗传性疾病的男孩表示担忧，但用于治疗一种致命的肌肉萎缩症的第一种基因疗法在周四获得了美国的初步批准。

食品和药物管理局的批准为一些杜兴氏肌肉萎缩症患者提供了一个新的选择，这是一种罕见的肌肉消耗性疾病，会导致身体虚弱、丧失活动能力和早期死亡。它几乎总是影响男性。

制药商Sarepta Therapeutics公司表示，它将为这种一次性治疗收取320万美元，略低于去年推出的350万美元的血友病基因疗法。像美国的大多数药品一样，该费用将主要由保险公司支付--而不是病人--包括私人计划和政府计划。

美国食品和药物管理局只批准了4岁和5岁儿童的治疗，因为研究结果显示，该疗法有助于产生一种肌肉生长所需的蛋白质，而患有这种疾病的男孩体内缺少这种蛋白质。该基因疗法曾在7岁以下的儿童中进行过研究。

Sarepta公司的静脉治疗为患有这种疾病的男孩提供了一种变异基因的替代基因。

FDA的Peter Marks博士在周四的一份声明中说：今天的批准解决了一个迫切的未满足的医疗需求，是治疗杜氏肌肉萎缩症的一个重要进展，这是一种毁灭性的疾病，治疗方案有限。

美国食品和药物管理局说，使用Elevidys疗法所看到的蛋白质增加，"有理由预测 "4到5岁的患者会受益，这些患者没有其他预先存在的并发症。

患者、医生和家长在4月的一次公开会议上推动了该疗法的批准，他们分享了男孩跑步、骑自行车、做运动和其他活动的视频，他们认为这些都归功于该疗法。

但美国食品和药物管理局的科学家们详细列出了对该公司研究的一长串担忧，特别是该公司提交给美国食品和药物管理局审查的一项中期研究。总的来说，它未能表明接受治疗的男孩在站立、行走和攀爬等方面的表现明显优于接受假体治疗的男孩，尽管在年龄较小的孩子身上结果更好。

尽管如此，美国食品和药物管理局的外部专家仍以微弱的优势投票支持初步提供基因疗法，并指出杜氏症的致命性和延迟潜在有益治疗的风险。投票不具约束力，但美国食品和药物管理局经常使用这种建议来支持其决定。

支持该药物的FDA顾问似乎也感到放心，正在进行的120名患者的后期研究的数据预计将在今年年底结束。如果研究结果没有显示出好处，FDA可以选择撤销批准。

基因疗法是通过美国食品和药物管理局的快速通道批准的最新疗法，该通道允许药物在确认对患者有益之前根据早期结果推出。直到最近，该机构很少使用其权力来撤销那些未能实现其早期承诺的药物。

这种捷径方法已经受到学术研究人员、政府监督机构和国会调查人员越来越多的审查。但美国食品和药物管理局也面临着来自患者团体的压力，要求其更积极地对衰弱性疾病使用这一途径，最近批准了一系列治疗阿尔茨海默氏症、卢伽雷氏症和其他治疗选择不多的疾病的药物。

该机构领导人还承诺，在考虑治疗罕见疾病的药物时，将使用"监管的灵活性"，例如杜氏症，在美国每3300个男孩中就有一个患有该病。

总部位于马萨诸塞州剑桥市的Sarepta公司自2016年以来已经赢得了三种治疗杜氏症患者不同群体的药物的加速批准。这些药物都还没有被证实有效；旨在确保FDA全面批准的研究正在进行中。

对于基因疗法，该公司后期研究的初步结果预计将在今年年底公布，更多细节将在2024年公布。辉瑞公司是几个竞争激烈的制药商之一，他们也在研究该病的基因疗法。

Sarepta的治疗方法使用一种禁用的病毒将替代基因运送到细胞中。但由于缺失的肌营养蛋白的基因非常大，所以使用的是较小的基因版本。美国食品和药物管理局审查人员指出，所产生的蛋白质与任何自然发生的形式有明显的不同，没有证据表明它能使患者的活动能力或健康得到改善。

监管机构还担心给病人提供未经证实的基因疗法的潜在后果。科学家们认为，如果有人接受第二种病毒递送的治疗，可能会出现危险的免疫系统反应。美国食品和药物管理局的工作人员说，这意味着接受Sarepta基因疗法的病人可能没有资格接受未来使用病毒的治疗。

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